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    胎兒遺傳性疾病診斷有新法 只需測母親血液樣本

    2008年11月27日 13:37 來源:科技日報 發(fā)表評論

      最近,研究人員聲稱,醫(yī)生也許能僅通過測試母親的血液樣本,即可診斷胎兒是否患諸如囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)表在最新一期《美國國家科學院院報》上。

      迄今為止,上述疾病的孕期診斷只能通過例如羊膜穿刺術(shù)等侵入性方法,羊膜穿刺術(shù)是從發(fā)育胎兒周圍的液囊中取出小量的流體,有可能導致孕婦流產(chǎn)。

      目前,香港和泰國的科學家發(fā)現(xiàn)了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學的研究人員丹尼斯•羅說:“我們通過簡單的驗血手段以及計算突變基因和正;虻谋嚷蕘碓\斷這些疾病!

      幾年前,丹尼斯•羅和同事發(fā)現(xiàn),胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學家一直希望找到方法區(qū)別胎兒的DNA和母親的DNA,但這些努力都化諸流水。

      丹尼斯•羅說,他們已經(jīng)設(shè)計了一個計算系統(tǒng),能夠使用非侵入性的方法來進行單基因病的孕期診斷,精確度較高。

      研究人員使用高精確性的數(shù)字驗血測試,計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列,利用這些數(shù)據(jù)來計算胎兒遺傳的突變基因數(shù)量,并且確定胎兒發(fā)展任何單基因疾病的可能性。丹尼斯•羅指出,該方法的精確性可能依賴母親血液中胎兒DNA的濃度。

      地中海貧血癥可能導致不孕,早期治療能提高病人的生活質(zhì)量。囊性纖維化則影響呼吸、消化以及生殖系統(tǒng)并且可能導致致命的肺病。

    編輯:王賽特】
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